Применение неинвазивного пренатального скрининга: влияние на диагностические исследования

13 января, 2017 - 04:55
Применение неинвазивного пренатального скрининга: влияние на диагностические исследования...

Цель

С момента внедрения неинвазивного пренатального тестирования (НПТ), явное снижение диагностических исследований (биопсия ворсин хориона и амниоцентез) наблюдалось с неизвестным потенциальным эффектом на генетическую диагностику этих беременностей. Целью этого исследования было понять влияние неинвазивного пренатального скрининга на  генетическое консультирование, диагностические исследования с биопсией ворсин хориона/амниоцентез и соответствующий объем использования неинвазивного пренатального тестирования.

Ход исследования

Ретроспективное когортное исследование было выполнено на всех женщинах, направленных на генетическое консультирование и пренатальное тестирование в течение 2 лет,  предшествующих введению неинвазивного пренатального тестирования (пре-НПТ)  и  двух лет после(пост-НПТ) . Первичным исходом была разница в количестве женщин, обратившихся на генетическое консультирование и пренатальную диагностику в течение пре-НПТ периода в сравнении с пост-НПТ периодом. Вторичным исходом была разница в количестве направленных  женщин, которые не рассматривались в качестве кандидатов для НПТ между 2 периодами исследования.

Результаты

Наблюдалось значительное статистическое снижение количества направлений на генетическое консультирование и диагностическое исследование в пост-НПТ по сравнению с периодом пре-НПТ (2824 против 3944, статистическая значимость 0,001),  снижение на 28,4%. Во время периода пост-НПТ наблюдалось существенное снижение направлений женщин, которые не рассматривались бы как кандидаты на НПТ (467 пре-НПТ против 285 пост-НП, статистическая значимость 0,043). У женщин, прошедших диагностическое исследование с биопсией ворсин хориона во время периода исследования , 32,4% идентифицированных анеуплоидий  не были бы обнаружены посредством НПТ.

Заключение

Наблюдалось существенное снижение количества пациенток, направленных на генетическое консультирование и пренатальную диагностику вследствие   ведения  неинвазивного пренатального скрининга. В дополнение, наблюдалось значительное снижение количества пациенток, направленных на консультирование и диагностику, которые не рассматривались в качестве кандидатов на НПТ. Это дает возможность предположить, что повышенное количество потенциальных пациенток было предложено неинвазивному пренатальному  скринингу вместо диагностических исследований, включая женщин с риском моногенных заболеваний и анеуплоидий, не определенных НПТ, что потенциально ведет к неверному диагнозу.

Ключевые слова

амниоцентез, биопсия ворсин хориона, неинвазивная пренатальная диагностика, пренатальная диагностика

Utilization of noninvasive prenatal testing: impact on referrals for diagnostic testing

John Williams III, MD, Steve Rad, MD, Sarah Beauchamp, RDMS, Dalar Ratousi, MS, Vaishnavi Subramaniam, MGC, Sayeh Farivar, MS, Margareta D. Pisarska, MD

American Journal of Obstetrics & Gynecology

July 2015Volume 213, Issue 1, Pages 102.e1–102.e6

Key words:

amniocentesis, chorionic villus sampling, noninvasive prenatal testing, prenatal diagnosis

Просмотров: 220

Перевод и адаптация

Колмакова Мария Сергеевна

Врач акушер-гинеколог и врач ультразвуковой диагностики клиники "Диамед" (г.Иваново)

Вход

Вы можете авторизоваться, используя имя пользователя или адрес электронной почты.
В поле "Пароль" учитывается регистр.
×
Учетная запись