Варианты последовательности генов ESR1 и OXTR связаны с синдромом Майера-Кюстнера-Рокитанского-Хаузера
Актуальность:
Синдром Майера-Кюстнера-Рокитанского-Хаузера (СМКРХ) характеризуется врожденным отсутствием матки и верхних двух третей влагалища при нормальном женском фенотипе. Как было установлено, м.б. изолированным или связанным с пороками развития почек, скелета и др. Несмотря на продолжающиеся исследования, этиология, в основном, неизвестна. В течение длительного времени существует гипотеза о недостаточности рецепторов к гормонам, как причина СМКРХ, и это подтверждают предыдущие выводы нашей группы. Цель настоящего исследования - выявление неизвестных генетических причин СМКРХ и сравнение их с банком данных, включая обзор литературы.
Материалы и методы:
В группе из 93 пациенток с явной утеровагинальной аплазией (n=68 изолированная форма, n=25 – сочетанные пороки) был выполнен анализ последовательности ДНК гена рецептора окситоцина (OXTR) и гена рецептора эстрогена-1 (ESR1).
Результаты:
Было зафиксировано три варианта OXTR у 18 пациенток с СМКРХ, в т.ч. одного приводящего к миссенс-мутации, и шесть вариантов ESR1 у 21 пациентки с СМКРХ, два из которых вызывают изменения аминокислоты и, следовательно, могут быть причиной заболевания.
Заключение:
Выявленные варианты на уровне ДНК могут нарушать функцию рецепторов через различные молекулярные механизмы. Мутации генов ESR1 и OXTR связаны с СМКРХ. Таким образом, мы считаем, что эти гены являются потенциальными кандидатами проявления СМКРХ.
Ключевые слова:
ДНК, СМКРХ; OXTR; варианты последовательности; ESR1; синдром Майера-Кюстнера-Рокитанского-Хаузера
Sequence variants in ESR1 and OXTR are associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Brucker SY1,2, Frank L2, Eisenbeis S2, Henes M1, Wallwiener D1, Riess O3, Van Eijck B2, Schöller D1, Bonin M3, Rall KK1.
Acta Obstet Gynecol Scand. 2017 Aug 16. doi: 10.1111/aogs.13202. [Epub ahead of print]
