Актуальность:

Носители биаллельной мутации  BLM-гена подвержены повышенному риску развития рака, включая колоректальный рак (КР). Вопрос - дает ли гетерозиготная мутация BLM-гена повышенный риск рака остается спорным.

Цель исследования:

Оценить риск КР и рака эндометрия у гетерозиготных носителей мутации BLM-гена.

Методы:

Евреи Ашкенази с высоким риском развития рака толстой кишки или рака эндометрия и раком эндометрия вне зависимости от семейного анамнеза были генотипированы для выявления мутации BLM-гена.

Результаты:

В общей сложности в исследование было включено 243 пациентов-Ашкенази из группы высокого риска: 97 мужчин с КР (55,12±12,3 лет на момент постановки диагноза), 109 женщин с КР (56,5±13,7 лет), 32 женщины с раком эндометрия (58,25±13,4 года) и 5 женщин с КР и раком эндометрия. Кроме того, дополнительно были генотипированы 120 женщин-Ашкенази с раком эндометрия (64,2±11,58 лет) без семейного анамнеза. Мутация BLM-гена была выявлена у 4 из 243 (1,65%) пациентов высокого риска; у 2 пациентов с КР (0,97%), у 2-х пациенток с раком эндометрия (5,4%), и у 1 из 120 пациенток-Ашкенази с раком эндометрия (0,84%). Примечательно, что в случаях высокого риска, у носителей BLM-мутации рак был диагностирован в более раннем возрасте (КР – 47,5±7,8 лет; р=0,32 ; рак эндометрия 49,5±7,7 г; р = 0,36) по сравнению с не-носителями.

Заключение:

Евреи Ашкенази с высоким риском КР/рака эндометрия, и женщины с раком эндометрия имеют более высокую частоту встречаемости гетерозиготной мутации BLM-гена по сравнению с общей популяцией. У гетерозиготных носителей мутации BLM-гена КР и рак эндометрия диагностируется в более молодом возрасте по сравнению с не-носителями. Эти замечания должны быть проверены, и оценены возможные клинические последствия.

Colorectal and Endometrial Cancer Risk and Age at Diagnosis in BLMAsh Mutation Carriers.
Schayek H¹, Laitman Y¹, Katz LH², Pras E^3,4, Ries-Levavi L³, Barak F¹, Friedman E^1,4.
Isr Med Assoc J. 2017 Jun;19(6):365-367.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28647934