Неинвазивное пренатальное тестирование было разработано в 1988 году. Ранее считалось, что с его помощью можно выявить распространенные анеуплоидии плода, такие как синдрома Патау (Т13), синдром Эдвардса (Т18) и синдром Дауна (Т21). Кроме того, он позволяет оценить риски развития осложнений у беременных, например, преэклампсии, моногенных заболеваний, приросшей плаценты.

Метод основан на анализе внеклеточной фетальной ДНК (cffDNA), полученной из сыворотки матери, с использованием методик секвенирования нового поколения (например, пиросеквенирования или мостиковой амплификации).
НИПТ – это эффективный, точный, в то же время простой и безопасный скрининговый тест. Именно поэтому правительства разных стран и частные организации выделяют значительные ресурсы для его интеграции в национальные программы здравоохранения, а также на формирование консорциумов и проведение научных исследований, направленных на стандартизацию его внедрения.

Цель данной работы - проанализировать надежность НИПТ и обсудить проблемы пренатального скрининга, существующие в различных сообществах во всем мире.

В статье также рассмотрены программы и консорциумы, выступающие за внедрение НИПТ в систему здравоохранения в разных государствах.

Так, финансирование НИПТ за счет государства уже дало значительные результаты в таких развитых странах, как Дания, Нидерланды, Франция и Швейцария. Врачи-генетики, работающие с НИПТ, должны обладать достаточными знаниями и навыками, чтобы консультировать беременных пациенток.

Широкая доступность информации о НИПТ позволит увеличить использование данного метода для скрининга распространенных анеуплоидий.

Ключевые слова: НИПТ, анеуплоидия, внеклеточная фетальная ДНК, секвенирование нового поколения, акушерство, беременность, пренатальное тестирование, трисомия

Источник: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37568933/

Гугуева Екатерина Андреевна, студентка 4 курса ПМГМУ имени Сеченова (команда ААГ)