Вероятные генетические тромбофилии у сербских женщин с бесплодием, включая 3 клинических случая, гомозиготных по мутации FII 20210A или FV 1691A

30 декабря, 2016 - 05:00
Вероятные генетические тромбофилии у сербских женщин с бесплодием, включая 3 клинических случая,...

Репродуктивные потери (рецидивирующее невынашивание беременности, бесплодие неясного генеза, неудачные попытки ЭКО) в ряде случаев могут быть объяснены наследственной или приобретенной тромбофилией. Гены, приводящие к развитию тромбофилии, обладают выраженными  (фактор V, фактор II) и незначительными эффектами (МТГФР, РАІ-1, ATIII и т. д.). Цель данного исследования - оценить частоту встречаемости тромбофилии, связанную с определенными генотипами (FII20210G>А, FV1691G>А MTHFR677C>Т И PAI-1 -675 4G/ 5G) в группе 1631 сербских женщин  c репродуктивными потерями и сравнить с аналогичным показателем в группе здоровых женщин (группа контроля).  Наши результаты показали незначительные (р=0,050) различия по частоте встречаемости вариантных аллелей FV1691 между пациентками исследуемой и контрольной группами.  

Генотип FII20210G>A чаще встречался у пациенток исследуемой группы, по сравнению с группой контроля (1,87% и 0,38%, соответственно,  хотя данное различие не было статистически достоверным [р=0,076]), что может указывать на возможную роль данного полиморфизма в развитии тромботических осложнениях. Не было различий частоты встречаемости генотипов MTHFR677C>Т И PAI-1 -675 4G/5G между группами (р>0,05). У трех обследуемых пациенток с очень редкими генотипами (две пациентки гомозиготные по FV1691G>А и одна пациентка гомозиготная по FII20210G >А) были выполнены дополнительные анализы гемостаза, а также генотипирование двух полиморфизмов (MTHFR1298A> C и ATIII786G > А).

Ключевые слова:

ATIII; FII20210G>А; фактор V Лейдена; женское бесплодие; МТГФР; PAI-1; гомозиготная мутация, врожденная тромбофилия

Genetics of suspected thrombophilia in Serbian females with infertility, including three cases, homozygous for FII 20210A or FV 1691A mutations.

Djurovic J1, Stojkovic O1, Todorovic J2, Brajic A3,4, Stankovic S5, Obradovic S6, Stamenkovic G7.
Hum Fertil (Camb). 2016 Nov 18:1-8. [Epub ahead of print]
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27855570

Просмотров: 310

Перевод и адаптация

Сапрыкина Людмила Витальевна
К.м.н., ассистент кафедры акушерства и гинекологии ЛФ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Вход

Вы можете авторизоваться, используя имя пользователя или адрес электронной почты.
В поле "Пароль" учитывается регистр.
×
Учетная запись