Канадские ученые во главе с Дэвидом  Диментом (David Dyment)  разработали  новый тест для быстрого и точного выявления редких наследственных заболеваний у новорожденных. Исследователи  утверждают, что новая методика позволяет одновременно анализировать 4800 генов, связанных с различными наследственными заболеваниями.

Чтобы проверить  эффективность нового теста, исследователи попытались поставить диагноз 20 новорожденным с различными нарушениями. Данное исследование позволило  верно установить диагноз 8 детям, причем в двух случаях его постановка привела к измению терапии, которая проводилась новорожденным.

Сегодня дети, страдающие тяжелыми наследственными нарушениями, проходят ряд генетических тестов. Иногда результатов приходится ждать довольно долго, а в некоторых случаях установить верный диагноз удается лишь через несколько лет.

Дэвид Димент (David Dyment) поясняет, что разработанный ими тест можно провести в любой лаборатории и быстро получить результат. Это позволит своевременно начать лечение и не терять драгоценное время на ожидание правильного диагноза.

Также  важно и то, что выявление того или иного генетического заболевания у ребенка, позволит понять, являются ли другие члены семьи носителями того или иного наследственного нарушения.