В настоящее время увеальная меланома не включена в рамки синдрома Линча. Однако существуют исследования, предполагающие вклад микросателлитной нестабильности при спорадической увеальной меланоме. Далее представлен клинический случай: женщина, 45 лет, которой была рекомендована консультация генетика в связи с семейным анамнезом синдрома Линча, вызванного мутацией MLH1. В 25 лет ей была выполнена энуклеация правого глаза по поводу увеальной меланомы, состоящей из веретенообразных клеток. Опухоль рецидивировала через 22 года - в виде метастаза в яичник и, одновременно, - микроскопической эндометриоидной карциномы эндометрия. Была диагностирована стадия 1/3.

Дальнейшие исследования выявили, что при увеальной меланоме имеет место микросателлитная нестабильность и потеря экспрессии MLH1 и PMS2, без метилирования промотора MLH1 или мутации BRAF. Кроме того, была выявлена мутация GNAQ. Мы сделали вывод, что увеальная меланома у пациентки, скорее всего, связана с герминальной мутацией MLH1 и, следовательно, связана с синдромом Линча. Насколько нам известно, это первое сообщение об увеальной меланоме с потерей экспрессией MLH1/PMS2 в рамках синдрома Линча.

Ключевые слова:

Мутация GNAQ; синдром Линча; мутация MLH1; яичник; увеальная меланома

Ovarian metastasis from uveal melanoma with MLH1/PMS2 protein loss in a patient with germline MLH1 mutated Lynch syndrome: consequence or coincidence?

Lobo J1,2,3, Pinto C4, Freitas M2, Pinheiro M4, Vizcaino R5, Oliva E6,7, Teixeira MR3,4, Jerónimo C2,3, Bartosch C8,9,10.
Virchows Arch. 2016 Dec 3. [Epub ahead of print]
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27915441