Цель исследования. Оценить возможность применения метода высокопроизводительного секвенирования для неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий плода. 

Материал и методы. В исследование включены 200 женщин в сроке беременности 10–20 недель (медиана – 14 недель). Результаты неинвазивной пренатальной диагностики оценивали с помощью биоинформатической обработки данных секвенирования ДНК, выделенной из плазмы крови беременных женщин, для сравнения покрытия внутри образца применяли T-test. В качестве метода сравнения использовали цитогенетическое исследование – G-окрашивание клеток ворсин хориона, плаценты, амниотической жидкости по стандартному протоколу. 

Результаты. При сравнении с инвазивной пренатальной диагностикой были получены идентичные результаты в 196 случаях из 200. Достоверно определены 17 из 19 образцов с трисомией 21, 8 из 8 образцов с трисомией 18, 1 образец с трисомией 16, 1 образец с трисомией 13 и 4 из 4 образцов с моносомией X. Ложноотрицательные результаты (2 образца с трисомией 21) были получены для образцов с низким содержанием фетальной ДНК, а два ложноположительных результата – 1 по трисомии 13 и 1 по моносомии Х, вероятно, были обусловлены плацентарным мозаицизмом. 

Заключение. Учитывая полученную высокую чувствительность и специфичность для оценки анеуплоидий по 21-й, 18-й и X хромосомам, а также определения пола плода (наличие хромосомы Y), данный тест может быть рекомендован для пренатального скрининга.

Ключевые слова: высокопроизводительное секвенирование, свободная фетальная ДНК, анеуплоидии, неинвазивная пренатальная диагностика, инвазивная пренатальная диагностика, пренатальная диагностика, высокий риск, беременность, скрининг

Сухих Г.Т., Каретникова Н.А., Баранова Е.Е., Шубина Е.С., Коростин Д.О., Екимов А.Н., Парсаданян Н.Г., Гус А.И., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Воеводин С.М., Тетруашвили Н.К.
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии  им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, Москва