Актуальность:

Причины рецидивирующих спонтанных абортов (РСА) - множество генетических и негенетических факторов. Примерно в 50% случаев РСА этиология неизвестна, данные случаи рассматриваются как необъяснимые (РНСА). Эстрогены, путем связывания с рецепторами, играют важную роль в репродуктивной функции женщины. Цель настоящего исследования – изучить существует ли связь между полиморфизмом одиночных нуклеотидов (single nucleotide polymorphisms [SNPs]); +1082G/А, +1730G/A и rs1256030 С/Т) гена рецептора эстрогена-β (ESR2) и предрасположенностью к РНСА в популяции иранских женщин.

Методы:

Было выполнено исследование «случай-контроль». Обследуемая группа состояла из 240 пациенток с РНСА в анамнезе, контрольная группа – из 102 женщин фертильного возраста. Сывороточные уровни фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ), эстрадиола (Е2) измеряли на 2-3-й день менструального цикла. В гене ESR2 было выполнено генотипирование двух функциональных SNPs +1082G/а (молчащие мутации в экзоне 5) и +1730G/А (3' нетранслируемой области экзона 8), и одного интрона (rs1256030C/Т), используя метод полимеразной цепной реакции-полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Результаты:

У пациенток с РНСА был значительно повышен уровень ЛГ в сыворотке крови. Существенных различий в распределении +1082G/А, +1730G/А и rs1256030C/Т между пациентками с РНСА и контрольной группы не наблюдалось.

Заключение:

Наши результаты показывают, что исследуемые SNRs гена ESR2 могут быть не связаны с РНСА.

Ключевые слова:

Рецептор эстрогена; привычный аборт; полимеразная цепная реакция; полиморфизм длин рестрикционных фрагментов; полиморфизмом одиночных нуклеотидов

Polymorphisms in the Estrogen Receptor Beta Gene and the Risk of Unexplained Recurrent Spontaneous Abortion.

Mahdavipour M¹, Zarei S², Fatemi R¹, Edalatkhah H³, Heidari-Vala H³, Jeddi-Tehrani M², Idali F¹.

Avicenna J Med Biotechnol. 2017 Jul-Sep;9(3):150-154.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28706612