Цель

Мы хотели определить способность неинвазивного пренатального теста , основанного на мононуклеотидном полиморфизме, идентифицировать триплоидные , неопознанные двуплодные беременности, а также синдром «исчезнувшего близнеца».

Ход исследования

Исследование включило 30795 последовательно сообщенных клинических случаев, прошедших неинвазивный пренатальный тест на все фетальные анеуплоидии; уже известные многоплодные беременности были исключены. Внеклеточная ДНК была взята из образцов крови матери, амплифицирована посредством мультиплексной (19488-plex) полимеразной цепной реакции и секвенирована. Результаты секвенирования были проанализированы, чтобы определить количество фетальных хромосомных копий и идентифицировать наличие дополнительных фетальных гаплотипов.

Результаты

Дополнительные фетальные гаплотипы , указывавшие на фетальную триплоидию, синдром «исчезнувшего близнеца» или неопределенную ранее двуплодную беременность, были идентифицированы в 130 случаях (0,42%). Клиническое подтверждение (кариотип для одноплодной беременности, УЗИ для многоплодной беременности) было доступно для 58,5% (76/130) случаев. Из 76 подтвердившихся случаев, 42,1% пришлись на синдром «исчезнувшего близнеца», 48,7% оказались жизнеспособной двуплодной беременностью, 5,3% составили диандрические триплоиды, а 3,9% были нетриплоидными беременностями, которые не имели доказательств потери однояйцевого близнеца. Одна беременность имела другие индикаторы, предполагающие триплоидию, но не имела подтверждения кариотипа. Из 5 случаев синдрома «исчезнувшего близнеца» с известной датой потери, 100% потерь случались в первом триместре; до 8 недель проходило между потерей и ее детекцией по неинвазивному пренатальному тесту.

Заключение

Неинвазивный пренатальный тест, основанный на мононуклеотидном полиморфизме, успешно идентифицировал синдром «исчезнувшего близнеца», нераспознанную ранее двуплодную беременность и триплоидные беременности. Так как феномен «исчезнувшего близнеца» был вероятнее анеуплоидной беременностью, и неопределенная резидуальная внеклеточная ДНК могла изменять результаты неинвазивного пренатального теста, способность этого метода идентифицировать дополнительные фетальные гаплотипы, как ожидается, приведет к меньшему количеству ложно-положительных результатов и предотвратит неправильные определения пола плода.

Ключевые слова

неинвазивный пренатальный тест, мононуклеотидный полиморфизм, триплоидия, синдром «исчезнувшего близнеца»

Detection of triploid, molar, and vanishing twin pregnancies by a single-nucleotide polymorphism–based noninvasive prenatal test

Kirsten J. Curnow, PhD, Louise Wilkins-Haug, PhD, MD, Allison Ryan, PhD, Eser Kırkızlar, PhD, Melissa Stosic, MS, Megan P. Hall, PhD, Styrmir Sigurjonsson, PhD, Zachary Demko, PhD, Matthew Rabinowitz, PhD, Susan J. Gross, MD

American Journal of Obstetrics & Gynecology

January 2015Volume 212, Issue 1, Pages 79.e1–79.e9

Key words:

noninvasive prenatal testing, single-nucleotide polymorphism, triploidy, vanishing twin

Колмакова Мария Сергеевна