С.Д. Рштуни*, Г.Е. Чернуха, А.Е. Донников, Г.И. Табеева, О.В. Бурменская, Л.А. Марченко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия

Аннотация
Цель. Выявление частоты встречаемости преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ) и ранней менопаузы с учетом репродуктивного статуса у носи- тельниц патогенного варианта гена BRCA1.

Материалы и методы. После соблюдения критериев включения и исключения из 90 пациенток – носительниц патогенных вариантов в гене BRCA1 основную группу составили 38 женщин, контрольную – 110 пациенток без указанных патогенных вариантов. В исследуемых группах оценивались репродуктивный статус  и возраст наступления менопаузы, перенесенные оперативные вмешательства на органах малого таза и паллиативные методы лечения.

Результаты. Частота встречаемости ПНЯ в группе носительниц патогенных вариантов в гене BRCA1 статистически значимо выше в сравнении с контрольной группой (p<0,004), в то время как в частоте встречаемости ранней менопаузы статистически значимых различий в анализируемых группах не выявлено (13,2% против 4,5%; p<0,069). При анализе репродуктивного статуса статистически значимых различий также не выявлено.

Выводы. Носительницы патогенных вариантов в гене BRCA1 и без таковых не различались по основным показателям репродуктивного статуса. У носительниц патогенных вариантов гена BRCA1 частота встречаемости ПНЯ статистически значимо выше, чем в группе контроля. Нельзя исключить неблагоприятное влия- ние патогенных вариантов гена BRCA на овариальный резерв и репродуктивный потенциал женщин. Здоровым носителям патогенных вариантов в гене BRCA1/2рекомендовано планирование беременности в раннем репродуктивном периоде.

Ключевые слова: BRCA1/2, гены репарации ДНК, гены-кандидаты, преждевременная недостаточность яичников, ранняя менопауза

Для цитирования: Рштуни С.Д., Чернуха Г.Е., Донников А.Е., Табеева Г.И., Бурменская О.В., Марченко Л.А. Частота преждевременной недостаточности яичников  и ранней менопаузы у носительниц патогенных вариантов BRCA1.
Гинекология. 2022;24(5):374–379.
DOI: 10.26442/20795696.2022.5.201688.