Частота преждевременной недостаточности яичников и ранней менопаузы у носительниц патогенных вариантов BRCA1

20.01.2023 - 11:45 18
Частота преждевременной недостаточности яичников и ранней менопаузы у носительниц патогенных вариантов BRCA1

С.Д. Рштуни*, Г.Е. Чернуха, А.Е. Донников, Г.И. Табеева, О.В. Бурменская, Л.А. Марченко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия

Аннотация
Цель. Выявление частоты встречаемости преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ) и ранней менопаузы с учетом репродуктивного статуса у носи- тельниц патогенного варианта гена BRCA1.

Материалы и методы. После соблюдения критериев включения и исключения из 90 пациенток – носительниц патогенных вариантов в гене BRCA1 основную группу составили 38 женщин, контрольную – 110 пациенток без указанных патогенных вариантов. В исследуемых группах оценивались репродуктивный статус  и возраст наступления менопаузы, перенесенные оперативные вмешательства на органах малого таза и паллиативные методы лечения.

Результаты. Частота встречаемости ПНЯ в группе носительниц патогенных вариантов в гене BRCA1 статистически значимо выше в сравнении с контрольной группой (p<0,004), в то время как в частоте встречаемости ранней менопаузы статистически значимых различий в анализируемых группах не выявлено (13,2% против 4,5%; p<0,069). При анализе репродуктивного статуса статистически значимых различий также не выявлено.

Выводы. Носительницы патогенных вариантов в гене BRCA1 и без таковых не различались по основным показателям репродуктивного статуса. У носительниц патогенных вариантов гена BRCA1 частота встречаемости ПНЯ статистически значимо выше, чем в группе контроля. Нельзя исключить неблагоприятное влия- ние патогенных вариантов гена BRCA на овариальный резерв и репродуктивный потенциал женщин. Здоровым носителям патогенных вариантов в гене BRCA1/2рекомендовано планирование беременности в раннем репродуктивном периоде.

Ключевые слова: BRCA1/2, гены репарации ДНК, гены-кандидаты, преждевременная недостаточность яичников, ранняя менопауза

Для цитирования: Рштуни С.Д., Чернуха Г.Е., Донников А.Е., Табеева Г.И., Бурменская О.В., Марченко Л.А. Частота преждевременной недостаточности яичников  и ранней менопаузы у носительниц патогенных вариантов BRCA1.
Гинекология. 2022;24(5):374–379.
DOI: 10.26442/20795696.2022.5.201688.


Тематики

Тематики гинекологии Бесплодие Дисменорея Материнская смертность Новости российской медицины Беременность Воспалительные заболевания Вульвовагинальные заболевания Генетика Грудное вскармливание Дети Исследование Контрацепция Материнская смертность Миома матки Менопауза Недержание мочи Онкология Мастопатия Нормативно-правовая документация Пролапс тазовых органов Рак эндометрия Рак шейки матки Рак груди Рак яичников Роды Сахарный диабет Урогенитальные инфекции Цистит Хирургия ЭКО Эндометриоз Тяжелый случай Урологическая интернет-конференция №8 «Аккредитация, НМО, личный бренд и юридическая грамотность» Материалы конгрессов Российская научно-практическая конференция с межд. участием «Снегиревские чтения» II Региональный научно-образовательный форум акушеров-гинекологов Час с ведущим гинекологом Мастер-класс «Тазовая хирургия: реальность и перспективы» I Международный конгресс "Патология шейки матки, влагалища и вульвы"