Клинические последствия дискордантности копчико-теменного размера на сроке 11-14 недель при бихориальной двойне

20.10.2023 - 08:09 48
Клинические последствия дискордантности  копчико-теменного размера на сроке 11-14 недель при бихориальной двойне

Актуальность:
Дискордантность копчико-теменного размера (КТР), определяемая как разница ≥10%, была изучена в качестве раннего ультразвукового маркера последующих аномалий роста и связана с повышенным риском потери плода при беременности двойней. В предыдущих исследованиях не изучали распространенность анеуплоидии плода или структурных аномалий у дискордантных близнецов, а также независимую связь дискордантности КТР с неблагоприятными перинатальными исходами. Также ограничены данные о скрининге внеклеточной ДНК (вкДНК) на анеуплоидию у дискордантных бихориальных близнецов.

Цель исследования:
Цель исследования - оценить, связана ли дискордантность КТР при бихориальной двойне на сроке беременности 11-14 недель с более высоким риском анеуплоидии, структурных аномалий или неблагоприятных перинатальных исходов, и оценить эффективность скрининга вкДНК при беременности двойней с дискордантностью КТР.

Дизайн исследования:
Эта работа - вторичный анализ многоцентрового ретроспективного когортного исследования, в котором оценивали эффективность скрининга вкДНК на распространенные трисомии при беременности двойней в период с 12.2011 по 02.2020 г.г. Для этого вторичного анализа мы включили в исследование данные женщин с обоими живыми плодами при бихориальной двойне с измерением КТР в период между 11-14 неделями беременности. Мы сравнили беременности двойней при дискордантности КТР и без нее и проанализировали распространенность анеуплоидии и структурных аномалий плода у обоих близнецов. Во-вторых, мы сравнили распространенность комбинированного неблагоприятного перинатального исхода, который включал преждевременные роды в сроке <34 недель, гипертензивные расстройства во время беременности, мертворождение или выкидыш, рождение маловесного для гестационного возраста плода и дискордантность веса при рождении. Также оценили эффективность скрининга вкДНК при беременности с дискордантностью КТР и без нее. Для корректировки на вмешивающиеся факторы результаты сравнивали с помощью многофакторной регрессии.

Результаты:
Из 987 бихориальных близнецов у 14% (n=142) наблюдалась дискордантность КТР. Распространенность анеуплоидии была выше у близнецов дискордантных по КТР по сравнению с конкордантными близнецами (9,9% по сравнению с 3,9% соответственно; ОР 2,7 [95% ДИ 1,4-4,9]). Аналогичным образом, структурные аномалии (ОР 2,5 [95% ДИ 1,4-4,4]) и комбинированные неблагоприятные перинатальные исходы (ОР 1,2 [95% ДИ 1,04-1,3]) были значительно чаще у дискордантных близнецов. Стратифицированный анализ показал, что даже без учета других ультразвуковых маркеров существовал повышенный риск анеуплоидии (ОР 3,5, 95% ДИ 1,5-8,4) и структурных аномалий (ОР 2,7, 95% ДИ 1,5-4,8) у близнецов с дискордантностью КТР. Скрининг вкДНК имел высокую чувствительность и прогностическую ценность отрицательных результатов для трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13 пар, независимо от дискордантности КТР, с одним ложноотрицательным результатом для трисомии 21 при беременности дикордантной двойней.

Заключение:
Дискордантность КТР при бихориальной двойне связано с повышенным риском анеуплоидии, структурных аномалий и неблагоприятных перинатальных исходов даже при отсутствии других ультразвуковых аномалий. Скрининг вкДНК продемонстрировал высокую чувствительность и прогностическую ценность отрицательных результатов независимо от дискордантности КТР; однако один ложноотрицательный результат показывает, что определенную роль играет диагностическое тестирование. Эти данные могут оказаться полезными беременным двойней, которые могут выиграть от более тщательного скрининга и наблюдения, и у которых не выявляется никаких других ранних ультразвуковых маркеров патологии.  

Ключевые слова:

Неблагоприятный перинатальный исход; анеуплоидия; внеклеточная ДНК; дискордантность копчико-теменного размера; бихориальная двойня; аномалии плода; УЗИ в первом триместре; генетика; воротниковое пространство; трисомия 13; трисомия 18; трисомия 21

 

Перевод и адаптация Сапрыкина Людмила Витальевна
к.м.н., доцент кафедры акушерства и гинекологии Лечебного факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва.

Источник: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37487855/


Тематики

Тематики гинекологии Бесплодие Дисменорея Материнская смертность Новости российской медицины Беременность Воспалительные заболевания Вульвовагинальные заболевания Генетика Грудное вскармливание Дети Исследование Контрацепция Материнская смертность Миома матки Менопауза Недержание мочи Онкология Мастопатия Нормативно-правовая документация Пролапс тазовых органов Рак эндометрия Рак шейки матки Рак груди Рак яичников Роды Сахарный диабет Урогенитальные инфекции Цистит Хирургия ЭКО Эндометриоз Тяжелый случай Урологическая интернет-конференция №8 «Аккредитация, НМО, личный бренд и юридическая грамотность» Материалы конгрессов Российская научно-практическая конференция с межд. участием «Снегиревские чтения» II Региональный научно-образовательный форум акушеров-гинекологов Час с ведущим гинекологом Мастер-класс «Тазовая хирургия: реальность и перспективы» I Международный конгресс "Патология шейки матки, влагалища и вульвы"