Актуальность: Репродуктивные нарушения могут возникать не только из-за факторов окружающей среды (загрязнение воздуха, стрессовый образ жизни, аборты в анамнезе или использование контрацептивов), но и из-за генетических факторов.

Материалы и методы: Цель исследования – выявить диапазон и частоту хромосомных аберраций у пар (n=99) с бесплодием или привычным невынашиванием в Литве. Данные были получены из амбулаторных историй болезни. Пары были разделены на три группы в зависимости от наличия/отсутствия беременности, родов и количества выкидышей в анамнезе. Для проведения статистического анализа использовался критерий Хи-квадрат, статистическая значимость которого составила р<0,05.

Результаты: В тестах кариотипа наблюдались структурные изменения в 6,6% (n=13) случаев. Хромосомные аберрации были обнаружены у 3% (n=6) обследуемых, в то время как 3,6% (n=7) имели полиморфизмы длины хромосом. Различий между частотой аберраций в кариотипах мужчин и женщин не было выявлено (р>0,05). Наиболее распространенными аберрациями были сбалансированные транслокации (23,1%; n=3), из которых 15,4% (n=2) были реципрокные и 7,7% (n=1) - робертсоновские. Наиболее частые аберрации были обнаружены у пар с неспособностью к зачатию (42,9%; n=3; р=0,031). У бездетных пар и с привычным невынашиванием беременности частота аберраций была 8,2% (n=5), тогда как в парах, у которых был, по крайней мере, один ребенок частота составила 16,1% (n=5).

В группе пар, неспособных к зачатию, частота аберраций была значительно выше - 28,6% (n=2; р=0,029). Частота выкидышей в семьях партнеров составила 8,1%. Частота выкидышей в семье с женской стороны составила 4,5% (n=9), с мужской - 2,5% (n=5), с обеих сторон - 1,1% (n=2). Статистически значимых различий в частоте выкидышей в семьях партнеров не наблюдалось (р>0,05). Частота выкидышей, наблюдавшаяся во второй группе пар (бездетные с ≥2 выкидышами), была более высокой - 18,1% (n=11), в третьей группе (имеющие детей с ≥2 выкидышами) – более низкой - 12,9% (n=4), в то время как в первой группе бесплодных пар выкидышей не зафиксировано. В общей сложности 3% выявленных значимых хромосомных аберраций, вероятно, спровоцировали выкидыши или неспособность к зачатию.

Заключение: У пар с репродуктивными нарушениями хромосомные мутации и полиморфизмы длины хромосом встречались с одинаковой частотой: 3% и 3,6%, соответственно. Самая высокая частота аберраций была выявлена в парах, в которых не наступала беременность, более низкая - в группе с детьми и ≥2 выкидышами, а самая низкая – в «бездетной» группе с ≥2 выкидышами. Частота выкидышей в семьях партнеров составила 8,1%, однако между мужской и женской сторонами не было выявлено никакой разницы.

Ключевые слова: Хромосомные мутации; генетическое консультирование; бесплодие

Evaluation of Chromosomal Structural Anomalies in Fertility Disorders Danielius Serapinas 1 2, Emilija Valantinavičienė 1, Eglė Machtejevienė 3, Agnė Bartkevičiūtė 4, Daiva Bartkevičienė 5 Medicina (Kaunas). 2021 Jan 4;57(1):37.