Ошибочный диагноз «Мюллерова агенезия» у пациентки с кариотипом 46 XX и дисгенезией гонад: упущенная возможность профилактики остеопороза
![Ошибочный диагноз «Мюллерова агенезия» у пациентки с кариотипом 46 XX и дисгенезией гонад: упущенная возможность профилактики остеопороза](https://g-academy.ru/sites/default/files/styles/large/public/20-12-19-292862.jpg?itok=pBtGLrx_)
Первичная аменорея может быть вызвана нарушениями в четырех отделах: нарушение оттока менструальной крови, нарушениями в работе яичников, передней доли гипофиза и гипоталамуса. Отсрочка диагностики и применения заместительной гормональной терапии вызывает вторичный остеопороз. В данной работе мы сообщаем о случае 23-летней пациентки (женский фенотип), у которой была первичная аменорея при кариотипе 46 XX (дисгенезия гонад), но был ошибочно поставлен диагноз «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера-Хаузера» (МРКХ) или «Мюллерова агенезия». Одновременное наличие дисгенезии гонад и синдрома МРКХ было заподозрено после лабораторных и инструментальных (визуализационных) методов исследования. Однако «отсутствующая» матка «появилась» после 18 месяцев заместительной гормональной терапии. Поэтому гормональные профили и кариотип должны быть тщательно исследованы, чтобы отличить синдром МРКХ от других нарушений полового развития (НПР). Наличие нескольких диагнозов НПР встречается крайне редко, и периодически следует проводить повторную оценку. Этот случай подчеркивает, что при наличии эстрогенодефицитного состояния, матка может не визуализироваться до адекватного воздействия экзогенных эстрогенов.
Выводы:
Ранняя диагностика НПР крайне важна для того, чтобы своевременно начать лечение, оказать эмоциональную поддержку пациентке и снизить риск сопутствующих осложнений. Гормональные профили и кариотип должны быть исследованы во всех случаях предполагаемого диагноза «синдрома МРКХ» или «Мюллеровой агенезии». Иногда сообщали о взаимосвязи между кариотипом 46 ХХ при дисгенезии гонад и врожденной Мюллеровой агенезии (при одновременном наличии); однако следует проводить повторно оценку наличия матки после использования экзогенной эстроген-содержащей заместительной терапии в течение не менее 6-12 месяцев. Мультидисциплинарный подход необходим для пациенток с НПР, чтобы обеспечить надлежащее лечение и последующее наблюдение в течение всей жизни людей с НПР.
Ключевые слова:
Подросток/молодой; аменорея; аменорея (первичная); кальций; хромосомный анализ; денситометрия; ошибка в диагностике/подводные камни и предостережения; ФСГ; женский пол; дисгенезия гонад; гинекологическая эндокринология; гинекология; гипергонадотропный гипогонадизм; гипогонадизм; ЛГ; МРТ; медроксипрогестерона ацетат; эстрадиол (Е2); эстрогены; остеопения; остеопороз; яичники; премарин; прогестерон; нарушения полового развития; Таиланд; ультразвуковое сканирование; гипоплазия матки; витамин D
Misdiagnosis of Mullerian agenesis in a patient with 46, XX gonadal dysgenesis: a missed opportunity for prevention of osteoporosis.
Thewjitcharoen Y1, Veerasomboonsin V1, Nakasatien S1, Krittiyawong S1, Himathongkam T1.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2019 Dec 6;2019. pii: EDM190122. doi: 10.1530/EDM-19-0122. [Epub ahead of print]
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31809259