Цель исследования:

Цель данного исследования - изучение частоты патологических результатов хромосомного микроматричного анализа (ХМА) у плодов, у которых единственной патологией при ультразвуковом исследовании было отсутствие визуализации желчного пузыря.

Методы:

Данные ХМА, выполненного в связи с отсутствием визуализации желчного пузыря у плода в качестве единственной патологии в период с января 2013 года по сентябрь 2016 года, были ретроспективно получены из компьютеризированной базы данных Министерства здравоохранения Израиля. Результаты были сопоставлены с показателями клинически значимых результатов ХМА в общей популяции, основанной на большой когорте из 5541 беременных, которым был выполнен ХМА в связи с требованием матери, и полученными при систематическом обзоре 9272 случаев с нормальными результатами УЗИ.

Результаты:

Из 45 беременностей с «изолированным» отсутствием визуализации желчного пузыря плода при ХМА был один вариант (2,22%) увеличения числа копий 16p11.2, классифицированный как "патогенный". Кроме того, была продемонстрирована одна находка неясного значения. Риск клинически значимых результатов ХМА среди беременных с «изолированным» отсутствием желчного пузыря не был значительно увеличен по сравнению с контрольной популяцией.

Выводы:

Насколько нам известно, это исследование является первым отчетом, описывающим частоту патологических результатов ХМА у плодов, единственной патологией которых при ультразвуковом исследовании было отсутствие визуализации желчного пузыря. Результаты, совместно с предыдущими исследованиями, показывают, что риск патологических результатов ХМА при беременностях с отсутствием визуализации желчного пузыря не отличается от такового при беременности с нормальной ультразвуковой картиной.

Ключевые слова:

Хромосомные аберрации; хромосомный микроматричный анализ; визуализация желчного пузыря плода

Non-visualization of fetal gallbladder in microarray era - a retrospective cohort study and review of the literature.
Sagi-Dain L¹, Singer A², Hadid Y³, Sharony R^4,5,6, Vinkler C^7,8, Bar-Shira A⁹, Segel R¹⁰, Ben Shachar S^9,11, Maya I¹².
J Matern Fetal Neonatal Med. 2019 Aug;32(16):2643-2648. doi: 10.1080/14767058.2018.1443070. Epub 2018 Feb 28.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29455582