Полиморфизм гена EGF материнского организма, связанный с развитием задержки роста плода
О.В. Головченко, И.В. Пономаренко, М.И. Чурносов
ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет», Белгород, Россия
Аннотация
Цель.
Изучить вовлеченность полиморфизма генов факторов роста и их рецепторов в формирование задержки роста плода (ЗРП).
Материалы и методы.
В рамках данного проспективного сравнительного исследования у 196 беременных с ЗРП и 324 беременных контрольной группы выполнен генетический анализ 5 полиморфных локусов генов факторов роста и их рецепторов (rs4444903 EGF, rs833061 VEGFA, rs2981582 FGFR2, rs6214 IGF1, rs1800469 TGFβ1). Для генотипирования однонуклеотидного полиморфизма использовался метод полимеразной цепной реакции. Оценка медико-биологических механизмов, лежащих в основе выявленных ассоциаций, проводилась с применением современных биоинформатических ресурсов: GTExportal (влияние на транскрипцию генов) и HaploReg (регуляторный потенциал).
Результаты.
Аллельный вариант G rs4444903 гена EGF определяет повышенный риск возникновения ЗРП в рамках следующих генетических моделей: аллельной (отношение шансов – ОШ 1,28, 95% доверительный интервал – ДИ 1,00–1,65; рperm=0,033), аддитивной (ОШ 1,33, 95% ДИ 1,02–1,75; рperm=0,039) и доминантной (ОШ 1,62, 95% ДИ 1,06–2,47; рperm=0,031). Полиморфизм rs4444903 гена EGF обладает существенным эпигенетическим потенциалом (в области промоторов, энхансеров, «открытого хроматина», белков – регуляторов транскрипции), детерминирует экспрессию генов EGF и GAR1 и альтернативный сплайсинг гена GAR1 в органах и тканях (плацента, головной мозг плода и взрослого организма и др.), являющихся значимыми для патофизиологии ЗРП.
Заключение.
Показаны ассоциации rs4444903 гена EGF с формированием ЗРП.
Ключевые слова: задержка роста плода, однонуклеотидный полиморфизм, EGF, ассоциации.
Для цитирования: Головченко О.В., Пономаренко И.В., Чурносов М.И. Полиморфизм гена EGF материнского организма, связанный с развитием задержки роста плода.
Гинекология. 2021;23(6):554–558.
DOI: 10.26442/20795696.2021.6.201232