Синдром Майера- Кюстнера- Рокитанского-Хаузера: обновление данных

09.10.2020 - 05:00 32
Синдром Майера- Кюстнера- Рокитанского-Хаузера: обновление данных

Актуальность:

Синдром Майера-Кюстнера-Рокитанского-Хаузера (МКРХ), также называемый Мюллеровой аплазией, представляет собой врожденное заболевание, характеризующееся аплазией матки и верхней части влагалища у женщин с нормальными вторичными половыми признаками и нормальным женским кариотипом (46, XX).

Основные положения:

Диагноз часто ставится в подростковом возрасте после обследования по поводу первичной аменореи и, по оценкам, имеет распространенность 1 на 5000 живых новорожденных женского пола. Синдром МКРХ классифицируется как тип I (изолированная маточно-влагалищная аплазия) или как тип II (связанный с экстрагенитальными проявлениями). Экстрагенитальные аномалии обычно включают пороки развития почек, скелета, ушей или сердца. Этиология синдрома МКРХ все еще остается неясной, однако все больше сообщений о семейных случаях указывают на генетические причины, а использование различных геномных методов позволило выявить у некоторых пациенток перспективные повторяющиеся генетические аномалии. Не следует недооценивать психосексуальное воздействие синдрома МКРХ, и клиническая помощь, в первую очередь, включает тщательное консультирование и поддержку в диалоге с пациентом. После консультирования и обучения использования неинвазивных вагинальных дилататоров для взрослых пациенток доступны манипуляции по поводу агенезии влагалища, рекомендованные в качестве терапии первой линии, или хирургическая коррекция. Синдром МКРХ связан с абсолютным маточным бесплодием, и до недавнего времени единственным вариантом достижения пациентками биологического материнства было суррогатное материнство, которое запрещено в большинстве стран. Однако успешное клиническое испытание трансплантации матки (ТМ) шведской командой с последующим первым случаем живорождения в сентябре 2014 г. в Гетеборге подтвердило первый случай доступного лечения бесплодия при синдроме МКРХ.  В настоящее время ТМ проводится в других странах мира, позволяя женщинам с синдромом МКРХ вынашивать собственного ребенка и достигать биологического материнства.

Заключение:

В последние годы было сделано несколько достижений в исследованиях по ряду дисциплинам, и этот обзор дает представление о современном состоянии различных ключевых аспектов синдрома МКРХ и предоставляет перспективы для будущих исследований и улучшения клинической помощи.

Ключевые слова:

Синдром МКРХ; нарушение полового развития; 46,ХХ; женское бесплодие; женские половые органы; Мюллерова аплазия; агенезия влагалища; трансплантация матки; генетика

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update
Morten Krogh Herlin,1,2 Michael Bjørn Petersen,1,3 and Mats Brännström4Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 214.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7439721/

Перевод и адаптация:
Сапрыкина Людмила Витальевна
К.м.н., ассистент кафедры акушерства и гинекологии ЛФ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России



Комментарии

Для доступа к комментариям необходимо войти или зарегистрироваться

Тематики

Тематики гинекологии Бесплодие Дисменорея Материнская смертность Новости российской медицины Беременность Воспалительные заболевания Вульвовагинальные заболевания Генетика Грудное вскармливание Дети Исследование Контрацепция Материнская смертность Миома матки Менопауза Недержание мочи Онкология Мастопатия Нормативно-правовая документация Пролапс тазовых органов Рак эндометрия Рак шейки матки Рак груди Рак яичников Роды Сахарный диабет Урогенитальные инфекции Цистит Хирургия ЭКО Эндометриоз Урологическая интернет-конференция №8 «Аккредитация, НМО, личный бренд и юридическая грамотность» Материалы конгрессов Российская научно-практическая конференция с межд. участием «Снегиревские чтения» II Региональный научно-образовательный форум акушеров-гинекологов Час с ведущим гинекологом Мастер-класс «Тазовая хирургия: реальность и перспективы» I Международный конгресс "Патология шейки матки, влагалища и вульвы"