Актуальность:

Синдром Майера-Кюстнера-Рокитанского-Хаузера (МКРХ), также называемый Мюллеровой аплазией, представляет собой врожденное заболевание, характеризующееся аплазией матки и верхней части влагалища у женщин с нормальными вторичными половыми признаками и нормальным женским кариотипом (46, XX).

Основные положения:

Диагноз часто ставится в подростковом возрасте после обследования по поводу первичной аменореи и, по оценкам, имеет распространенность 1 на 5000 живых новорожденных женского пола. Синдром МКРХ классифицируется как тип I (изолированная маточно-влагалищная аплазия) или как тип II (связанный с экстрагенитальными проявлениями). Экстрагенитальные аномалии обычно включают пороки развития почек, скелета, ушей или сердца. Этиология синдрома МКРХ все еще остается неясной, однако все больше сообщений о семейных случаях указывают на генетические причины, а использование различных геномных методов позволило выявить у некоторых пациенток перспективные повторяющиеся генетические аномалии. Не следует недооценивать психосексуальное воздействие синдрома МКРХ, и клиническая помощь, в первую очередь, включает тщательное консультирование и поддержку в диалоге с пациентом. После консультирования и обучения использования неинвазивных вагинальных дилататоров для взрослых пациенток доступны манипуляции по поводу агенезии влагалища, рекомендованные в качестве терапии первой линии, или хирургическая коррекция. Синдром МКРХ связан с абсолютным маточным бесплодием, и до недавнего времени единственным вариантом достижения пациентками биологического материнства было суррогатное материнство, которое запрещено в большинстве стран. Однако успешное клиническое испытание трансплантации матки (ТМ) шведской командой с последующим первым случаем живорождения в сентябре 2014 г. в Гетеборге подтвердило первый случай доступного лечения бесплодия при синдроме МКРХ.  В настоящее время ТМ проводится в других странах мира, позволяя женщинам с синдромом МКРХ вынашивать собственного ребенка и достигать биологического материнства.

Заключение:

В последние годы было сделано несколько достижений в исследованиях по ряду дисциплинам, и этот обзор дает представление о современном состоянии различных ключевых аспектов синдрома МКРХ и предоставляет перспективы для будущих исследований и улучшения клинической помощи.

Ключевые слова:

Синдром МКРХ; нарушение полового развития; 46,ХХ; женское бесплодие; женские половые органы; Мюллерова аплазия; агенезия влагалища; трансплантация матки; генетика

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update
Morten Krogh Herlin,^1,2 Michael Bjørn Petersen,^1,3 and Mats Brännström⁴Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 214.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7439721/