Актуальность:

В супружеских парах, в которых мужчина - носитель сбалансированной транслокации, может быть привычное невынашивание беременности (ПНБ). Хотя выжидательная тактика при ПНБ разрабатывалась на протяжении многих лет, генетическое консультирование пар с ПНБ, в которых мужчина – носитель сбалансированной транслокации остается сложной задачей. Здесь мы описываем выжидательную тактику в двух случаях, где мужчины были носителями сбалансированных транслокаций.

Жалобы:

Мужчины (32 г. и 28 лет), обратились в медицинское учреждение по поводу бесплодия после самопроизвольных выкидышей у их жен.  

Диагностика:

В обоих случаях после рутинного обследования не было выявлено патологических изменений в спермограмме. Был выполнен цитогенетический анализ.

Вмешательства:

После генетического консультирования и информированного согласия обе пары добровольно выбрали выжидательную тактику в отношении наступления беременности.

Результаты:

В одной паре самостоятельно наступило 2 беременности, первая из которых закончилась самопроизвольным выкидышем, а вторая – рождением  фенотипически нормального ребенка. Во время первой беременности в другой паре у плода была сбалансированная транслокация, подтвержденная при амниоцентезе и цитогенетическом анализе.

Заключение:

Выжидательная тактика в отношении наступления беременности может быть альтернативой генетическому консультированию в парах с ПНБ, где мужчина - носитель сбалансированной транслокации, особенно в случаях нежелания выполнять предимплантационную диагностику.

Expectant management and live birth outcomes for male balanced-translocation carriers: Two case reports and a literature review
Haitao Fan, Xiuyan Wang, Xiao Yang, Hongshu Zheng, Shuqiang Feng
Medicine (Baltimore). 2020 Jun 26;99(26):e20894.
doi: 10.1097/MD.0000000000020894.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32590798/