Варианты последовательности генов ESR1 и OXTR связаны с синдромом Майера-Кюстнера-Рокитанского-Хаузера

01.12.2017 - 05:05 746
Варианты последовательности генов ESR1 и OXTR связаны с синдромом Майера-Кюстнера-Рокитанского-Хаузера

Актуальность:             

Синдром Майера-Кюстнера-Рокитанского-Хаузера (СМКРХ) характеризуется врожденным отсутствием матки и верхних двух третей влагалища при нормальном женском фенотипе. Как было установлено, м.б. изолированным или связанным с пороками развития почек, скелета и др. Несмотря на продолжающиеся исследования, этиология, в основном, неизвестна. В течение длительного времени существует гипотеза о недостаточности рецепторов к гормонам, как причина СМКРХ, и это подтверждают  предыдущие выводы нашей группы. Цель настоящего исследования -  выявление неизвестных генетических причин СМКРХ и сравнение их с банком данных, включая обзор литературы.

Материалы и методы:

В группе из 93 пациенток с явной утеровагинальной аплазией (n=68 изолированная форма, n=25 – сочетанные пороки) был выполнен анализ последовательности ДНК гена рецептора окситоцина (OXTR) и гена рецептора эстрогена-1 (ESR1).

Результаты:

Было зафиксировано три варианта OXTR у 18 пациенток  с СМКРХ, в т.ч. одного приводящего к миссенс-мутации, и шесть вариантов   ESR1 у 21 пациентки с СМКРХ, два из которых вызывают изменения аминокислоты и, следовательно, могут быть причиной заболевания.

Заключение:

Выявленные варианты на уровне ДНК могут нарушать функцию рецепторов через различные молекулярные механизмы. Мутации генов ESR1 и OXTR связаны с СМКРХ. Таким образом, мы считаем, что эти гены являются потенциальными кандидатами проявления СМКРХ.

Ключевые слова:

ДНК, СМКРХ; OXTR; варианты последовательности; ESR1; синдром Майера-Кюстнера-Рокитанского-Хаузера


Sequence variants in ESR1 and OXTR are associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.

Brucker SY1,2Frank L2Eisenbeis S2Henes M1Wallwiener D1Riess O3Van Eijck B2Schöller D1Bonin M3Rall KK1.

Acta Obstet Gynecol Scand. 2017 Aug 16. doi: 10.1111/aogs.13202. [Epub ahead of print]

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28815558

Перевод и адаптация:
Сапрыкина Людмила Витальевна
К.м.н., ассистент кафедры акушерства и гинекологии ЛФ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России



Комментарии

Для доступа к комментариям необходимо войти или зарегистрироваться

Тематики

Тематики гинекологии Бесплодие Дисменорея Материнская смертность Новости российской медицины Беременность Воспалительные заболевания Вульвовагинальные заболевания Генетика Грудное вскармливание Дети Исследование Контрацепция Материнская смертность Миома матки Менопауза Недержание мочи Онкология Мастопатия Нормативно-правовая документация Пролапс тазовых органов Рак эндометрия Рак шейки матки Рак груди Рак яичников Роды Сахарный диабет Урогенитальные инфекции Цистит Хирургия ЭКО Эндометриоз Урологическая интернет-конференция №8 «Аккредитация, НМО, личный бренд и юридическая грамотность» Материалы конгрессов Российская научно-практическая конференция с межд. участием «Снегиревские чтения» II Региональный научно-образовательный форум акушеров-гинекологов Час с ведущим гинекологом Мастер-класс «Тазовая хирургия: реальность и перспективы» I Международный конгресс "Патология шейки матки, влагалища и вульвы"