Цель исследования:

Цель данного исследования - оценка распространенности фактора риска при беременности с синдромом Дауна у плода с целью характеристики эффективности популяционного скрининга.

Дизайн исследования:

Был выполнен ретроспективный обзор характеристик одноплодной беременности с родами живым или мертвым плодом с синдромом Дауна с 2009 по 2015 год. Категории факторов риска включали возраст матери ≥35 лет, патологический скрининг сыворотки крови, идентификацию ≥1 ультразвукового маркера в сроке беременности от 16 до 22 недель (толщина воротникового пространства ≥6 мм, эхогенный внутрисердечный фокус, гиперэхогенный кишечник, дилатация почечной лоханки, длина бедренной кости <третьего процентиля) и обнаружение крупных аномалий плода. Статистический анализ включал тест χ2 и χ2 теста Мантеля-Хензела.

Результаты:

Частота синдром Дауна у новорожденных составила 1:428 при одноплодной беременности. Все категории риска, оцениваемые у 125 беременных, включали аномальный скрининг сыворотки крови в 88% случаев (n=110), наличие ≥1 ультразвукового маркера – в 53% (n=66) и ≥1 аномалии - в 34% (n=41). Установленный риск составил не менее 1:270 в 93% беременностей с синдромом Дауна. У большего числа беременных были множественные факторы риска (а не единичные; 72% (n=90) по сравнению с 24% (n=30), p<0,001). Аномальный маркер ультразвукового исследования или аномалии плода были выявлены у >50% плодов у женщин <35 лет и у >75% пациенток 35 лет и старше.

Заключение:

В популяционной когорте чувствительность скрининга синдрома Дауна во втором триместре составила 93%, при этом множественные факторы риска присутствовали почти в 75% случаев.

Number of Risk Factors in Down Syndrome Pregnancies.
Hussamy DJ¹, Herrera CL¹, Twickler DM^1,2, Mcintire DD¹, Dashe JS¹.
Am J Perinatol. 2018 Jul 17. doi: 10.1055/s-0038-1666974. [Epub ahead of print]
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30016823