Типы и распространенность хромосомных аномалий у пар с привычным выкидышем в первом триместре беременности: ретроспективное исследование в Турции
Цель исследования:
Хромосомные аномалии часто встречаются при выкидышах в первом триместре беременности. Цель нашего исследования - изучить типы и распространенность хромосомных аномалий у пар с привычным выкидышем в первом триместре беременности в г. Сивас, Турция.
Материалы и методы:
В исследование были включены триста пар (600 человек), у которых в анамнезе были привычные выкидыши. Хромосомный анализ проводили после приготовления культуры лимфоцитов стандартным методом. Анализ кариотипа был подтвержден исследованиями FISH и aCGH.
Результаты:
Всего в парах было обнаружено 26 хромосомных аномалий (8,7%) (19 женщин и 7 мужчин). Пятнадцать случаев (57,7%) были структурными аномалиями, а одиннадцать случаев (42,3%) - количественными хромосомными аберрациями. Среди структурных аномалий мы обнаружили 5 сбалансированных транслокаций (33,3%), 4 Робертсоновские транслокации (26,7%), 3 инверсии (20%), 2 дупликации (13,3%) и одну делецию (6,7%). В качестве количественных хромосомных аберраций встречались: мозаичная моносомия Х-хромосомы в пяти случаях (45,4%), сочетание мозаичной моносомии-трисомии Х-хромосомы в трех случаях (27,3%), сочетание мозаичной моносомии-трисомии и тетрасомии Х-хромосомы в двух случаях (18,2%) и мозаичной пентасомии Х-хромосомы только в одном случае (9,1%). В 19 случаях наблюдались гетерохроматиновые изменения или другие хромосомные вариации (сателлитные включения и инверсия 9 хромосомы).
Заключение:
Анализ хромосом у пар с привычным выкидышем необходим для возможной преимплантационной генетической диагностики, поскольку количественные и структурные хромосомные аномалии, некоторые хромосомные вариации (гетерохроматиновые изменения и сателлитные включения и др.) могут также приводить к привычному выкидышу. Количественные хромосомные аномалии часто связаны с половыми хромосомами и обычно наблюдаются у женщин.
Ключевые слова:
Хромосомная аномалия; гетерохроматин; привычный выкидыш; сателлит
The type and prevalence of chromosomal abnormalities in couples with recurrent first trimester abortions: A Turkish retrospective study.
Yildirim ME1, Karakus S2, Kurtulgan HK3, Baser B4, Sezgin I5.
J Gynecol Obstet Hum Reprod. 2019 Sep;48(7):521-525. doi: 10.1016/j.jogoh.2019.05.014. Epub 2019 May 11.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31085277
