Актуальность:

Женское бесплодие часто имеет неизвестную этиологию и представляет собой серьезную медицинскую проблему. Встречается в тех случаях, когда не происходит имплантация, развитие эмбриона после имплантации, или когда есть препятствия для продвижения яйцеклетки от яичника к матке. Цель данного исследования - изучение роли генотипов рецептора к эстрогену 1 типа (ESR1) при женском бесплодии.

Методы:

Была получена кровь 114 женщин, находящихся на лечении по поводу бесплодия. С целью контроля были обследованы 115 женщин. Критерии включения в контрольную группу: минимум 1 роды живым плодом в анамнезе; отсутствие в анамнезе бесплодия, самопроизвольных выкидышей. Из крови была выделена ДНК. Генотипирование ESR1 было выполнено методом полимеразной цепной реакцией, комбинированной с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов.

Результаты:

В ходе исследования было выявлено наличие в гене ESR1двух однонуклеотидных полиморфизмов (PvuII and XbaI). Анализ каждого из этих полиморфизмов показал, что частота встречаемости гетерозигот XbaI значительно выше в контрольной группе, чем в исследуемой (отношение шансов – 0,39; доверительный интервал – 0,21-0,74; р=0,005). Анализ комбинированных генотипов PvuII и XbaI не выявил значительной разницы между исследуемой и контрольной группой.

Заключение:

При анализе полиморфизмов Pvull и XbaI гена ESR1 было выявлено, что частота гетерозигот ХbaI была значительно выше в контрольной группе, что может указывать на протективный эффект полиморфизма.

A Study on the Role of Estrogen Receptor Gene Polymorphisms in Female Infertility.
Swaminathan M1, Ganesh V2, Koshy T2, Venugopal P2, Paul S2, Venkatesan V2.
Genet Test Mol Biomarkers. 2016 Aug 30. [Epub ahead of print]
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27574919