Мы выполнили систематический обзор литературы, чтобы оценить распространенность и типы лизосомных болезней накопления в сериях случаев неиммунной водянки. PubMed и Ovid были проанализированы для проработки и оценки серий случаев неиммунной водянки, диагностированной внутриутробно или в неонатальном периоде у испытуемых людей. Термины для поиска были следующие: неиммунная водянка, не иммунная водянка, наследственные нарушения метаболизма и лизосомные болезни накопления. Время для поиска взято с 1979 года по январь 2014. Были идентифицированы ретроспективные серии случаев с минимум 5 случаями фетальной/неонатальной неиммунной водянки с его упомянутой проработкой.

Идиопатическая неиммунная водянка плода была определена, как неиммунная водянка без очевидной причины после начальной проработки. Исключительные критерии включили исследования, опубликованные на языках, отличных от английского, и обзорные статьи. 3 автора просмотрели все абстракты и рукописи независимо. Затем последовал метаанализ руководств обсервационных исследований в эпидемиологии (Observational Studies in Epidemiology). 54 серии случаев с общим числом случаев неиммунной водянки 678 были идентифицированы. Общая распространённость лизосомных болезней накопления составила 5,2% (35 из 678) в общих случаях неиммунной водянки, которые проанализированы для любой лизосомной болезни накопления, и 17,4% (35 из 201) в случаях идиопатической неиммунной водянки. 3 наиболее общие лизосомные болезни накопления, идентифицированные в случаях неиммунной водянки, в порядке снижения распространенности, были мукополисахаридоз типа VII, болезнь Гоше и GM1-ганглиозидоз.

Лизосомные болезни накопления обнаруживались в 5,2% общих случаев неиммунных водянок, а в 17,4% идиопатических случаев неиммунной водянки и так должны были быть объектом скрининга при имеющейся клинической картине. Дополнительно, если комплексная проработка лизосомных болезней накопления завершена для идиопатических случаев, то 29,6% из них были реклассифицированы, как лизосомные болезни накопления. Исследование лизосомных болезней накопления не только позволяет диагностировать, но и гарантирует более совершенное консультирование, подобающее ведение и планирование возможных ранних вмешательств. Более того, определение их может помочь в перинатальной диагностике при последующих беременностях.

Ключевые слова

лизосомные болезни накопления, неиммунная водянка, систематический обзор

Lysosomal storage disease as an etiology of nonimmune hydrops

Alexis C. Gimovsky, MD, Paola Luzi, PhD, Vincenzo Berghella, MD

American Journal of Obstetrics & Gynecology

March 2015Volume 212, Issue 3, Pages 281–290

Key words:

lysosomal storage disease, nonimmune hydrops, systematic review

Колмакова Мария Сергеевна