Скрининг анеуплоидий плода в первом триместре с использованием плацентарного фактора роста: исследование большого акушерского синдрома (БАС)
Цель исследования:
Цель данного исследования - оценить возможность применения плацентарного фактора роста (placental growth factor [PIGF]) сыворотки крови матери в первом триместре беременности в определении анеуплоидии плода.
Методы:
Проведено проспективное когортное исследование женщин с одноплодной беременностью на 11-13 неделе. Концентрацию PlGF в сыворотке крови матери измеряли с помощью автоматизированного анализатора BRAHMS PlGF plus KRYPTOR (Thermo Scientific BRAHMS, Hennigsdorf, Германия). PlGF и толщина воротникового пространства были логарифмически преобразованы и представлены как кратные медианы (МоМ) с поправкой на копчико-теменной размер. Частоту обнаружения рассчитывали, используя характеристическую кривую (ROC-кривая).
Результаты:
В исследовании наблюдался 21 случай анеуплоидий плода (0,4%) из 4765 случаев всего. Трисомия 21 пары (13 случаев; 0,85 МоМ; межквартильный размах [МКР] 0,80-0,93), трисомии 18 (два случая; 0,77 МоМ; МКР 0,66-0,87) и трисомии 13 (два случая; 0,68 МоМ; МКР 0,61-0,75) были связаны с низкой концентрацией PlGF. Низкие значения PlGF, наблюдавшиеся в случаях моносомии Х-хромосомы (два случая; 0,85 МоМ; МКР 0,82-0,88; р=0,05), триплоидии (0,78 МоМ; р=0,11) и 47 XX,i (22) (р10) (0,18 МоМ; р=0,08), статистически не отличались от контрольных показателей. Модель, включающая возраст матери, толщину воротникового пространства и PlGF, смогла выявить все (95% ДИ 83% -100%) случаи трисомии 21 пары и шесть других анеуплоидий плода (75%) с ложноположительной частотой 9%.
Заключение:
Низкая концентрация PlGF в первом триместре беременности взаимосвязана с повышенным риском анеуплоидии плода. PlGF в комплексе с УЗИ в первом триместре беременности (толщина воротникового пространства, допплерометрия маточных артерий и определение анатомии плода) могли бы не только выявить женщин с высоким риском преэклампсии, а также плоды с высоким риском анеуплоидии для оптимального дальнейшего тестирования (неинвазивное исследование для общего скрининга анеуплоидии или биопсии хориона для полного скрининга и диагностики).
Ключевые слова:
Беременность; анеуплоидии; плацентарный фактор роста; пренатальный скрининг
First Trimester Screening for Fetal Aneuploidies Using Placental Growth Factor: The Great Obstetrical Syndrome (GOS) Study.
Boutin A1, Demers S2, Gasse C3, Giguère Y4, Tétu A1, Laforest G1, Bujold E5.
J Obstet Gynaecol Can. 2018 Aug;40(8):1044-1049. doi: 10.1016/j.jogc.2017.11.032.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30103877