Молекулярно-цитогенетический анализ пузырного заноса при одновременном наличии плода: клинический случай
Актуальность:
Одновременное наличие пузырного заноса и плода - редкое состояние, которое обычно встречается при наличии частичного пузырного заноса и плода или при беременности двойней, включающей полный пузырный занос и нормальный плод. В первом случае плод - триплоидный, а во втором -диплоидным с аллелями, отличными от аллелей пузырного заноса. Поскольку существует разница в частоте различных форм трофобластической болезни, требуется точная диагностика.
Клинический случай:
Мы представляем случай 34-летней японки – беременная женщина, одновременное наличие пузырного заноса и двух плодов. На 17-й неделе беременности прогрессирующая анемия у матери, вызванная кровотечением, побудила к решению прервать беременность, после чего осложнений не возникло. Молекулярно-цитогенетический анализ показал, что один из плодов был нормальным - диплоидным плодом - с одинаковым аллелями плода и плаценты. Было обнаружено, что кариотип пузырного заноса – мозаичный (два диплоидных набора). Второй плод - нормальный диплоидный, одна из аллелей совпадала с аллелями пузырного заноса.
Заключение:
Предполагалось, что это был редкий случай беременности двойней путем образования триплоидного эмбриона с последующей потерей аллели вследствие постзиготной диплоидизации, и развитием диплоидного плода; и развитием другого плода из отдельного эмбриона. Из-за существования таких случаев, как этот, с диплоидным плодом, но при наличии полного пузырного заноса для прогноза необходим диагноз с помощью генетического анализа.
Ключевые слова:
Полный пузырный занос; пузырный занос и плод; частичный пузырный занос; постзиготная диплоидизация
Molecular cytogenetic analysis of a hydatidiform mole with coexistent fetus: a case report.
Uemura N1, Takai Y2, Mikami Y2, Ogasawara M3, Saitoh M2, Baba K2, Tamaru J4, Hara M5, Seki H2.
J Med Case Rep. 2019 Aug 18;13(1):256. doi: 10.1186/s13256-019-2180-y.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31421684