Актуальность:

Псевдомиксома брюшины (ПБ) - это редкое заболевание с установленной частотой 1-2 случая/миллион человек в год. ПБ характеризуется накоплением большого количества муцинозной или желеобразной жидкости, выделяемой диссеминированными опухолевыми клетками. Источником опухолевых клеток в большинстве случаев является аппендикулярное образование в случае его разрыва. Иногда ПБ – результат метастазирования рака толстой кишки, колоректального рака (КРР), рака яичников, маточных труб, мочевого протока, желчного пузыря, желудка, поджелудочной железы, легких и молочной железы. Несмотря на то, что были описаны частые мутации в генах KRAS и/или GRAS, точные молекулярные механизмы остаются неясными. Следует отметить, что муцинозная опухоль является одной из частых гистологических особенностей колоректального рака (КРР) при синдроме Линча (ЛС). ЛС – заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, вызываемое мутацией зародышевой линии генов, ответственных за ошибки репарации ДНК (mismatch repair — MMR): MLH1 (human mutL homolog 1) , MSH2 (human mutS homolog 2), MSH6 (human mutS homolog 6) или PMS2 (postmeiotic segregation increased 2). Таким образом, типичные ЛС-ассоциированные опухоли демонстрируют ошибки репарации. Хотя ЛС у пациентов наиболее часто проявляется КРР, ПБ при муцинозном КРР не была описана у пациентов с ЛС.

Клинический случай:

В данной статье представлен клинический случай ПБ, развившейся у пациентки с ЛС и с тератомой яичника. В возрасте 38 лет пациентке было выполнено хирургическое лечение по поводу ПБ и тератомы яичника, в возрасте 40 лет – по поводу развившегося рака поперечно-ободочной кишки. Семейный анамнез соответствовал Амстердамским критериям, генетический анализ лейкоцитов периферической крови выявил мутации зародышевой линии в гене MLH1 (MLH1 с.1546dupC р.Q516PfsX3). Интересно, что иммуногистохимическое исследование показало потерю экспрессии MLH1 как при раке толстой кишки, так и при тератоме яичника. Соответственно потери экспрессии MLH1 обе опухолями показали высокую микросателлитную нестабильность (MSI-Н).

Заключение:

Этот клинический случай предположил, что у пациенток с ЛС могут развиваться различные виды опухолей, в т.ч. ПБ вследствие опухолей яичников, и что ошибки репарации могут играть роль в развитии ПБ, развивающейся у ряда больных с тератомой яичника.

Ключевые слова:

Синдром Линча; микросателлитная нестабильность; ошибки репарации; тератома яичника; псевдомиксома брюшины

Pseudomyxoma peritonei of a mature ovarian teratoma caused by mismatch repair deficiency in a patient with Lynch syndrome: a case report.

Gohda Y1, Noguchi R2, Horie T1, Igari T3, Nakamura H3, Ohta Y4, Yamaguchi K2, Ikenoue T2, Hatakeyama S2, Yusa N5, Furukawa Y6,7,8, Yano H1.
BMC Med Genet. 2016 Dec 9;17(1):94.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27938333