Сегодня многим беременным женщинам предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить генетическое здоровье ребенка. Этот метод генетического тестированияимеет свои ограничения. Имеющимися способами нельзя найти у ребенка до его рождения мельчайшие изменения в геноме. Эти изменения могут вызвать, например, такие нарушения, как синдром Ангельмана (или синдром Петрушки, редкая генетическая аномалия, характеризующаяся задержкой развития и определенными внешними особенностями).

Ученые из США нашли возможность создать новый неинвазивный генетический тест, который будет базироваться на редких эмбриональных клетках, присутствующих в крови будущей матери.

Об этих клетках известно уже более 40 лет, но только сейчас технологии позволили идентифицировать именно те клетки, которые необходимы для тестирования, и «поймать» их, даже если они встречаются точечно. Генетическая информация, полученная из эмбриональных клеток, дает возможность узнать больше о том, не будет ли страдать будущий ребенок от каких-либо заболеваний.

Один из авторов проекта профессор Артур Боде (Arthur Beaudet), специализирующийся на педиатрии и молекулярной и клеточной биологии говорит, что основная цель научной группы состояла в том, чтобы найти возможность извлечения из крови матери клеток трофобластов в количестве, достаточном для генетического тестирования. Трофобласты — это клетки плаценты, содержащие полную генетическую информацию о будущем ребенке. Сложности состояли в том, что этих клеток очень мало, и они недолговечны. В 20-30 миллилитрах крови содержатся сотни миллиардов материнских клеток и всего 20-40 трофобластов.

Однако ученым удалось выделить из такого количества крови трофобласты — от 3 до 10 штук и более — и провести генетический анализ. Исследователи выявили в некоторых случаях такие патологии, как уже упоминавшийся синдром Ангельмана, а также синдром Дауна. В данный момент производственные возможности лаборатории позволяют делать 5-10 анализов в неделю, однако ученые планируют работать в этом направлении и дальше, чтобы тестирование стало доступно в качестве рутинной процедуры в клиниках